每個人都有46條染色體，排列成23對。因為男性的精子和女性的卵子各有23條染色體，所以，當受孕後，就會形成一個擁有全部46條染色體的受精卵。當某些原因使染色體發生錯誤時，就引起染色體異常。唐氏綜合徵就是其中的一種異常，在受孕時，胎兒不只是從父母那裏各取一條21號染色體結合起來，而是又增加一條21號染色體，使第21號染色體成為三條，這條多餘的染色體又被複制到胎兒身體的所有細胞上。這種嬰兒有其特殊的面容，智力障礙，稱之為唐氏綜合徵，也稱為“21-三體綜合徵”，大約每700個新生兒中就有1人會出現唐氏綜合徵。
1、唐氏篩查的目的及方法
唐氏綜合症的發病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多系統併發症，終生無法治癒，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。我們做唐氏篩查，還包括有18-三體綜合徵和13-三體綜合徵，同樣是先天愚型，但這兩種嬰兒生後會死亡，唐氏綜合徵的孩子可以一直存活，生活無法自理，給家庭和社會帶來的只有災難，因此我國推行唐氏篩查的目的就是儘早發現儘早終止妊娠，減少這種孩子出生。唐氏篩查的目的在於通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。
目前我國使用的唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲胎蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。
進行篩查的最佳時間是懷孕的第15-20周。一般抽血後一週內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高風險，還要進一步做羊水穿刺檢查胎兒染色體才能明確診斷。
2、什麼樣的人需要做唐氏篩查
一般高齡孕婦分娩唐氏兒的可能性大，我國高齡產婦的比例也在逐年增加，但是大部分產婦年齡還是低於35歲的，而且我國85%的唐氏兒是由35歲以下的產婦分娩的，所以年輕的孕婦也不能忽視唐氏篩查。
3、如何看待唐氏篩查結果
唐篩檢查可篩檢出60-70%的唐氏綜合症患兒。需要明確的是，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合症。高風險孕婦的胎兒未必是先天愚型;低風險孕婦的胎兒未必不是先天愚型兒。這就是目前我們唐篩的尷尬。
AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。
妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峯，以後又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
HCG-β(遊離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)
HCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18-20周，然後保持穩定。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清HCG-β水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。
唐氏篩查通常採用孕婦的年齡+血液+體重+按末次月經計算的孕周進行，一方面是檢驗方法的靈敏度差異造成計算的風險假陽性高;另一方面如果孕周測算不準確的話，出來的結果也會跟實際情況大相徑庭;再有計算風險用的數據庫也很重要，如果數據庫不可靠，計算出來的風險當然也不可靠。
目前絕大多數醫院採用的篩查方式，唐篩準確率僅30-60%。
4、唐氏篩查低危和高危如何做?
唐氏篩查的結果我國普遍使用的是1：250，如果大於250則認為是低風險，如果小於250則認為是高風險，高風險應進一步做產前診斷(羊水檢查)。
需要明確的是，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合症的機會有多大，但不能明確胎兒是否是唐氏兒。唐氏篩查結果高風險時，懷有唐氏兒的機會較高，但並不代表胎兒一定是。另一方面即使低風險，也不能保證胎兒肯定不是唐氏兒。這聽起來像是繞口令。
對於以下情況我國建議做產前診斷(羊穿)：
(1)35歲以上(不限於35歲)
(2)產前篩查後的高危人羣
(3)生育過染色體病患兒的孕婦
(4)孕婦可能為某種X性連鎖遺傳病的攜帶者
(5)產前檢查懷疑為胎兒患染色體病的孕婦
(6)有不明原因反覆死胎或流產的孕婦
(7)生育過不明原因智力低下或多發畸形的孕婦
(8)有明確遺傳病家族史者
(9)其他需進行產前診斷者
對於B超發現異常的建議做產前診斷(羊穿)：
(1)羊水過多，伴有胎兒發育受限
(2)股骨短
(3)頸部透明層增厚或頸部水囊瘤，後顱窩增擴大
(4)腦積水或側腦室擴大
(5)脣齶裂
(6)單臍動脈
(7)先心病
(8)腸強回聲(白腸)
(9)短鼻骨
(10)多發畸形
(11)其他可能與胎兒畸形有關的情況
5、孕婦對唐氏篩查最關注的問題
孕媽媽最關心唐氏篩查高風險怎麼辦?做羊穿風險大怎麼辦?唐氏低風險也不保險，這些問題最讓孕媽媽們糾結。
目前我國已開始一種新技術，“無創胎兒染色體非整倍體產前檢測”利用新一代測序技術，對母親外周血血漿中的遊離DNA片段(包括胎兒遊離DNA片段)進行高通量測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒遺傳信息，從而準確檢測胎兒染色體的倍性。其優點是，只抽母親的外周血8-10毫升進行檢測，無流產和感染的風險;其靈敏度/特異性均穩定達到99.9%以上;可實施的孕周範圍大，12周以上均可實施;出報告快，10個工作日即可取得報告。現在因為DNA是染色體的主要成分，有進一步拓展的價值。
這種新方法規避了羊穿帶來的風險，得到的是與羊穿近似的結果，因此是值得推廣，並進一步替代唐氏篩查的好方法。
