小兒腦白質海綿狀變性綜合徵根據其發病時間分為先天型、嬰兒型及少年型。其中嬰兒型多見，常於出生後6個月出現發育遲滯、巨顱、肌張力低下，常有視神經萎縮、失明，以後肌張力增強，可有陣發角弓反張、抽搐、去大腦強直，多在4～5歲內死亡。有些重症在出生時即有肌弛緩、吸吮和吞嚥困難，於數週內死亡，稱為先天型。少年型起病較晚，5歲開始出現進行性智力低下、小腦徵、視力障礙、視神經萎縮和色素性視網膜變性。
1.發病原因
本病徵病因未明，為常染色體隱性遺傳。
2.發病機制
病理改變有嚴重腦水腫，腦重增加，體積增大，變軟，腦回變平。腦皮層原漿性星形細胞高度腫脹，形成空泡狀。腦白質中，水腫波及細胞外區，空泡見於細胞外區和髓鞘板層內，故稱海綿樣變性。晚期有嚴重的脱髓鞘和膠質增生。
多汗、高熱、嘔吐可致水電平衡紊亂，可伴發驚厥，癱瘓，肌張力增加，呈去皮質強直狀態。視力喪失，進行性智力低下等。
水電平衡紊亂：水、電解質代謝紊亂在臨牀上十分常見。水鈉代謝紊亂常同時或先後發生，本病症主要是脱水多見。
去皮質強直：表現為上肢屈曲內收，腕及手指屈曲，雙下肢伸直，足屈曲。多因雙側大腦皮質廣泛損害而導致的皮質功能減退或喪失，皮質下功能仍保存。常見於缺氧性腦病、腦炎、中毒和嚴重顱腦外傷等。
