本病是由于珠蛋白肽链基因缺陷所致。正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。肽链有4种,即α、β、γ、δ链。根据肽链合成障碍的不同,可将地贫分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫。各类地贫之间可互相组合,可与各种异常Hb组合,称为地中海贫血综合征(如δβ地中海贫血、γδβ地中海贫血等)。均属常染色体不完全显性遗传。临床上以α-地贫、β-地贫两种常见。
发病机制1、β地中海贫血:
人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β 地贫。
2、α地中海贫血:
人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a 地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。
预防措施1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。
2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。
3、补充维他命同平常人,必要时投予。因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。
4、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。
5、产前检查:若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。
注意事项
1、病情观察:
评估患儿贫血的程度,了解患儿血红蛋白数值。观察患儿面色,有无疲乏无力及活动后心慌气短;巩膜、皮肤巩膜有无黄染;观察患儿有无生长发育迟缓,身材矮小、消瘦、颧骨突出等外形异常表现。(根据外周血血红蛋白含量讲贫血分为轻、中、重、极重4度,轻度:新生儿期144-120 g/L,儿童129-90 g/L中度:新生儿120-90 g/L儿童90-60 g/L重度:新生儿90-60 g/L儿童60-30 g/L极重度:新生儿<60 g/L,儿童<30 g/L)
2、活动与休息:
轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动;重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息,减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。
3、饮食护理:
避免进食一切可能引起溶血的食物或药物(抗疟药、解热镇痛药、磺胺类、青蒿素、蚕豆等等) ,多饮水,勤排尿,促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
4、预防感染:
注意患儿个人卫生,勤给患儿洗澡、洗头、更衣;室内保持空气新鲜,经常开窗通风;勤漱口、早晚刷牙,口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油,保持大便通畅。
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